Unidos por la esperanza. Dando visibilidad al gen KIF5C.
La Asociación KIF5C nace para dar apoyo, visibilidad y acompañamiento a las personas afectadas por la mutación del gen KIF5C y sus familias.
Claves de la Mutación del Gen KIF5C.
¿QUÉ ES EL GEN KIF5C?
El gen KIF5C pertenece a la familia de las kinesinas, proteínas motoras esenciales para el transporte de materiales dentro de las neuronas.
Cumple un papel fundamental en el desarrollo y funcionamiento del cerebro, ayudando a que las células nerviosas se comuniquen correctamente.
CUANDO EXISTE UNA MUTACIÓN EN KIF5C.
Las alteraciones en este gen pueden afectar la formación y organización del cerebro, provocando distintos grados de discapacidad intelectual, epilepsia de inicio temprano o dificultades motoras y del habla.
DIAGNÓSTICO Y SEGUIMIENTO.
El diagnóstico se confirma mediante estudios genéticos específicos, realizados habitualmente tras observar signos neurológicos o crisis epilépticas difíciles de controlar.
El acompañamiento médico y el seguimiento terapéutico son fundamentales para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
INVESTIGACIÓN Y ESPERANZA.
Aunque el síndrome relacionado con KIF5C es poco frecuente, la investigación científica está avanzando rápidamente.
Cada nuevo estudio ayuda a comprender mejor sus causas y posibles tratamientos, aportando esperanza a las familias que conviven con esta condición.
+250
Personas identificadas en todo el mundo con la mutación del gen KIF5C
0
Estudios clínicos y publicaciones científicas
+10
Países colaborando en investigación genética
Relatos personales
*EN CONSTRUCCIÓN*
¿Te acaban de diagnosticar a ti o a alguien cercano?
Si acabáis de recibir un diagnóstico relacionado con la mutación del gen KIF5C, no estáis solos. Sabemos lo abrumador que puede ser enfrentarse a algo desconocido, las dudas que surgen y la necesidad de entender qué viene a partir de ahora.
En nuestra comunidad encontraréis a otras familias y personas que ya han pasado por este camino. Donde recibiréis apoyo, nueva información y novedades, además de un espacio donde sentirse acompañados en el proceso.
Juntos podemos aprender, ayudarnos y construir una red sólida para avanzar con más fuerza.