¿De qué se trata la mutación del gen KIF5C?
¿QUÉ ES EL GEN KIF5C?
KIF5C es un gen que codifica una proteína de la familia de las kinesinas, motores celulares responsables del transporte de vesículas y otros “cargos” a lo largo de los microtúbulos en las neuronas. Esta función es esencial para el desarrollo y el mantenimiento de la conectividad neuronal.
¿QUÉ OCURRE CUANDO KIF5C ESTÁ MUTADO?
KIF5C es un gen que codifica una proteína de la familia de las kinesinas, motores celulares responsables del transporte de vesículas y otros “cargos” a lo largo de los microtúbulos en las neuronas. Esta función es esencial para el desarrollo y el mantenimiento de la conectividad neuronal.
Síntomas y manifestaciones clínicas
EPILEPSIA de inicio temprano, a menudo difícil de controlar.
RETRASO DEL DESARROLLO global, con ausencia o retraso marcado del lenguaje en algunos casos.
ALTERACIONES EN LAS PRUEBAS DE IMAGEN CEREBRAL como malformaciones del desarrollo cortical (p. ej. pachigyria, simplificación cortical).
SIGNOS MOTORES y / o problemas en el tono muscular, según cada caso clínico.
Los síntomas varían según la variante genética y la persona.
Diagnóstico
El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas (secuenciación del exoma/genoma o paneles neurológicos) que identifican variantes en KIF5C.
Las variantes detectadas suelen compararse con bases de datos clínicas (por ejemplo, ClinVar) para evaluar su patogenicidad; varias variantes de KIF5C están registradas en ClinVar.
Es muy importante que cada caso siempre lo interprete un genetista clínico.
Tratamientos actuales
No existe a fecha de hoy una terapia genética o farmacológica específica aprobada para revertir mutaciones patogénicas en la mutación del gen KIF5C.
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